绝大多数小孩子出生时身上就会有不同形状、不同颜色的咖啡斑,类似“胎记”，并且一般出现的部位不确定，而腿和胳膊较常见，一般呈浅棕色,直径大约5cm左右，而且在4岁之前还可能会出现新的咖啡斑,并且咖啡斑具有遗传性。

咖啡斑的发病原因可能是由于神经纤维瘤产生的，当然也有可能是其它因素造成的.在骨科、神经科以及皮肤科的门诊中，偶尔会有这么一群病人，在他们的身上布满了地图似的浅棕色色素斑，颜色跟奶咖类似，因此我们把它称为牛奶咖啡斑。不少患者，甚至是专科医生只是简单的认为这是“胎记”而往往将之忽略，其实并非如此，而且这是一种疾病特征性的皮肤表现，即神经纤维瘤病，主要表现为皮肤色素斑和多发性肿瘤。

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